“La población mexicana es mestiza, lo que tiene ventajas y desventajas en los estudios genómicos; desde la conquista inició esta mezcla, pero no paró ahí, también se debió a la migración”: María Teresa Villarreal

El proyecto del genoma humano es un parteaguas de cómo entendemos la genética y cómo afecta nuestra salud, de manera general tenemos aproximadamente 3 mil millones de pares de bases, de los cuales sólo el 2% codifica proteínas y aproximadamente el 50% son secuencias repetitivas, aseguró la bióloga experimental, María Teresa Villarreal, al impartir la conferencia Trastornos cardiometabolicos. ¿Cuál es la contribución del genoma nativo Americano?

La sesión que fue transmitida en vivo el 1 de diciembre, a través de las plataformas digitales de El Colegio Nacional, forma parte del ciclo Universidades por la ciencia, coordinado por el colegiado Jaime Urrutia Fucugauchi; Dionisio Meade García de León, presidente del Consejo Directivo de Fundación UNAM; y Araxi Urrutia, investigadora del Instituto de Ecología de la UNAM.

La subdirectora de Investigación Básica del Laboratorio de Enfermedades Cardiovasculares del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), explicó que, dentro del genoma, todos los humanos comparten el 99.98% de la secuencia del ADN, la variación es escasa en porcentaje, es de .02%, pero es suficiente para que cada persona sea un individuo único.

“Las fuerzas evolutivas y la adaptación han hecho que cambie nuestro genoma. Algunos se han adaptado al frío o al calor o a cuestiones de alimentación distintas, todo eso nos va modificando y provoca que algunas poblaciones sean diferentes a otras.”

La investigadora también se refirió al término ancestría, se trata de un concepto nuevo que se divide en tres tipos: genealógica, genética y de similitud genética. Cuando los genetistas se refieren a este concepto, por lo general, hablan de similitud genética entre poblaciones de referencia y un individuo, es decir analizan qué tanto se parece el genoma de un ser humano a las poblaciones consideradas nativas como la europea, africana, asiática o americana o la combinación entre éstas. La ancestría se puede estudiar tanto a nivel local como global.

“Los estudios de ancestría basados en los datos genéticos son de utilidad para el estudio de enfermedades complejas, porque permiten comparar proporciones de ancestría global en individuos con diferentes padecimientos; hacer mapeo de genes de susceptibilidad a enfermedades basado en diferencia de ancestría local; e identificar variantes propias o privadas de una población.”

En palabras de la doctora, la población mexicana es mestiza, lo que tiene ventajas y desventajas en los estudios de tipo genómico, “sabemos que desde la conquista inició la mezcla del pul genómico nativo americano con el español principalmente, pero esto no paró ahí, también se debió a la migración, y en este momento la migración principal al país es de Sudamérica.”

Agregó que, de acuerdo con mapeos realizados por el INMEGEN, hay más componente genético europeo en el Norte que en el Sur del país. Y si de enfermedades se trata, la principal causa de muerte en México y el mundo son los padecimientos del corazón, entendidos como grupo global, el 40% de éstos se deben a una enfermedad arterial coronaria.

“Sabemos que la población mexicana es particularmente susceptible para la enfermedad coronaria debido a la alta prevalencia de obesidad, diabetes, niveles bajos de lipoproteínas de alta densidad (HDL por sus siglas en inglés), conocidas como el colesterol bueno, altos niveles de triglicéridos e hígado graso; sin embargo, aunque la sociedad tiene estos factores para un padecimiento mortal coronario, la enfermedad en el país no es de las más altas del mundo.”

A lo anterior se le conoce como la paradoja hispana, es decir, aunque los mexicanos tengan altos índices de sobrepeso, hígado graso y niveles altos de triglicéridos, la esperanza de vida es mayor que en otras regiones del mundo, esto arroja que pueden existir características genéticas que la protejan.

“Lo que hemos encontrado en la población mexicana es una correlación de ancestría europea, africana e indígena. El tener más ancestría indígena se correlaciona con mayores niveles de triglicéridos, mayores enzimas hepáticas y menores niveles de vitamina E; pero los que tienen ancestría europea tiene los niveles al revés.”

María Teresa Villarreal puntualizó que existen variantes propias de poblaciones de América Latina o que tienen mayor frecuencia que en otras poblaciones y afectan los niveles de HDL-C, otros parámetros cardiometabólicos y el riesgo cardiovascular.

“Las dos variantes genéticas identificadas en población mexicana son ABCA1/ R230C y SIDT2/ VI661 que afectan los niveles de HDL, con diferente direccionalidad, pero ambas disminuyen el riesgo de enfermedad arterial coronaria, aparentemente esto se logra gracias a la pleitropía, es decir a través de un único gen que afecta a varios fenotipos diferentes, en un caso, y por la calidad de las HDL, en el otro.”

Comentó que vale la pena continuar con los estudios genéticos en poblaciones sub-representadas, “ya que las variantes más frecuentes o privadas de ciertas poblaciones llevan a entender mejor su arquitectura genómica, su susceptibilidad a ciertas enfermedades y a generar conocimiento nuevo sobre las funciones de algunas proteínas que pueden eventualmente tener implicaciones terapéuticas.”

Fuente: El Colegio Nacional

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